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科技之巅 《麻省理工科技评论》50大全球突破性技术深度剖析

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Prenatal DNA Sequencing 产前 DNA测序

在孕妇的血液中,漂浮着腹中胎儿的DNA片段。无创产前筛查只需检测孕妇的血液,就能找到胎儿的某些基因缺陷。近年来,研究者证明,这种检测不仅限于唐氏综合征等染色体病,还能对胎儿进行全基因组测序,获得海量的信息,甚至超出科学家能解读的范围。这项技术被评为《麻省理工科技评论》2013年度10大突破技术之一,却引发了巨大的伦理争议。

撰文:安东尼奥·雷加拉多(Antonio Regalado),汪婕舒

突破技术

2013年年初,全球使用最广泛的DNA 测序仪的制造商Illumina 公司同意支付近5 亿美元,收购加利福尼亚州雷德伍德城的Verinata 公司。Verinata 是一家初创企业,几乎没有任何收入,但它拥有一项技术,可以在人类胎儿出生前测定其DNA 序列。该技术不可避免地会引发伦理争议。

美国目前已有多家公司使用Illumina公司的测序仪,开展产前DNA 检测,Verinata就是其中之一,这块市场发展相当迅猛。它们现在提供的检测可以通过测定注射器收集的母亲血液中的微量胎儿DNA,检测唐氏综合征等染色体病。一直到现在,确诊唐氏综合征还需要从胎盘或羊水中提取胎儿的细胞,手术存在一定的流产风险。

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这种无创筛查更加安全方便,已成为有史以来普及最迅速的检测之一,同时也成为Illumina 公司DNA 测序仪在医疗领域一项重要的新用途。这些DNA 测序仪目前主要用于实验室研究。2013年1月,Illumina 公司首席执行官杰伊·弗拉特利(Jay Flatley)告诉投资者,他预计,每年接受该检测的美国用户将从目前约25 万名孕妇(她们大都年纪较大,现在只能接受有创检测)最终增长至200万,占所有孕妇的一半。塔夫茨大学母婴研究所执行董事、Verinata 首席临床顾问戴安娜·比安奇(Diana Bianchi)表示:“从来没有哪项医疗检测这么快就走出实验室,得到广泛运用。无论什么技术,第一年就取得如此成绩,实属不易 ”

但这或许只是产前DNA 测序的开始。像Verinata一样推出了唐氏综合征检测的其他实验室和公司也研发出了新方法,可以从孕妇血液中了解更多的信息,奇招包括检测胎儿的完整基因组序列,实现了技术上的突破,有望投入商业运用。怀孕期间,孕妇既满怀期冀又焦躁不安,需要经常上医院做检查。也许,她们将成为基因组测序的主要消费人群之一。

休斯敦贝勒医学院的儿科医生兼人类遗传学主任亚瑟·博德特(Arthur Beaudet)表示:“我认为,未来每个胎儿在发育的前三个月都会接受基因组测序,至少会检测部分基因组的序列。现在部分患者为了解遗传性疾病或癌症等疾病状况会接受基因组测序,但未来人们无需等到生病时再进行基因组测序。从一出生,我们就能知道基因组数据。”

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